Sindromes 2.0

Síndrome de Patau:

El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:

• Anomalías en el sistema nervioso
o Retraso mental
o Holoprosencefalia (50% de los casos)
o Dilatación de la bifurcación ventricular
o Alargamiento del surco posterior
• Anomalías faciales
o Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma.
o Labio leporino. Ausencia de paladar
o Trastornos en la lengua, aparición de más de dos Narices.
• Anomalías renales
o Hidronefrosis
o Aumento de tamaño del riñón
• Anomalías cardíacas
o Comunicación interventricular
o Displasia valvular
o Tetralogía de Fallot
• Anomalías de miembros
o Polidactilia
o Pie vago
• Anomalías en abdomen
o Onfalocele
o Extrofía vesicular
• Hipotonía muscular



Síndrome de Edwards:

El Síndrome de Edwards, más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular.
Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a la fecha un tratamiento. El trabajo clínico se restringe al diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y ala preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonograficas, ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.
Las muestras, son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica.


Síndrome de West:

El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West (1793-1848), médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado por The Lancet en 1841. Se caracteriza típicamente por tres hallazgos: espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado característico de hipsarritmia, aunque uno de los tres puede no aparecer.


Los niños con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos años. El SW siempre genera algún grado de retraso global en el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre él ha mejorado considerablemente, todavía hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo cuando los síntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con cólicos o dolor abdominal) o debido a la falta de experiencia por parte del pediatra.